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全亞洲僅報道8例！腎病團隊再遇罕見病，我院超一流腎臟病團隊，精確診斷

來源：本網(wǎng) 發(fā)布時間：2022-06-30

近日，我院腎臟病團隊收治了一名極為罕見的“家族性Fib-a腎淀粉樣變”患者，在我院腎臟病團隊高效的診斷技術(shù)支持下，短時間內(nèi)精確診斷病因。

一例蹊蹺的病例

70%腎小球被10-20納米的微絲結(jié)構(gòu)填充

腎內(nèi)科團隊像往常一樣收了一例年輕的女性腎病綜合征患者，應(yīng)要求24小時行腎臟穿刺病理活檢，48小時即染出標(biāo)準的腎臟病理片，初診為腎淀粉樣變性。蹊蹺的是，癥狀和傳統(tǒng)的單克隆輕鏈淀粉樣變（AL樣淀粉樣變）完全不同。

遺傳性淀粉樣變?yōu)楹魏币姡?/span>

AA型淀粉樣變性絕大部分見于慢性炎性疾病患者，又稱反應(yīng)性淀粉樣變性或淀粉樣變性AA。與AA型淀粉樣變性相關(guān)的主要疾病可分為5類：結(jié)締組織病，如強直性脊柱炎、銀屑病關(guān)節(jié)炎；慢性感染，如慢性化膿性感染、支氣管擴張伴或不伴囊性纖維化、骨髓炎、慢性皮膚潰瘍或褥瘡、靜脈吸毒者(皮下注射者)、截癱或結(jié)核；炎癥性腸病，主要是克羅恩?。荒承┠[瘤或副腫瘤綜合征，特別是腎細胞癌、霍奇金淋巴瘤和Schnitzler綜合征；家族性地中海熱。值得一提的是，以上幾十種病因都沒有在此次病例中發(fā)現(xiàn)。

蛋白組及基因組明確病因

將2um腎小球切割下來，做蛋白的質(zhì)譜鑒定：在目前已知分型蛋白中，F(xiàn)ib切相對豐度最高，且Fib度最高，且表明Fib度確為沉積蛋白非血液污染，由于AFib型是遺傳性淀粉樣變性，建議進行FGA基因的測序。

患者提供的唯一線索就是從小就有哮喘，在多方查證的情況下，高度懷疑從小的哮喘是支氣管淀粉樣變性，這也是非常罕見的。下一步治療方案現(xiàn)已確定，將嚴密監(jiān)測腎功能和血壓變化情況，以及呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥。

據(jù)文獻報道[1]，截至目前為止，全亞洲僅報道過8例“家族性Fib-a腎淀粉樣變”。在我院副院長孟宇領(lǐng)銜的腎內(nèi)科團隊及病理平臺的共同努力下，對樣本進行常規(guī)染色，顯微切割，蛋白組和基因組全套流程，使診斷行云流水，48小時診斷明確百萬級罕見腎臟病，10天利用蛋白芯片和基因組技術(shù)直擊病因，為河源乃至粵贛湘地區(qū)的廣大腎臟病患者帶來福音！

孟宇副院長

獲評第六屆“廣東好醫(yī)生”榮譽稱號

參考文獻

[1] LIZ Y WANG S LI D Y et al. Fibrinogen A Alpha-Chain Amyloidosis inTwo Chinese Patients [J]. Front Med (Lausanne) 2022 9: 869409.

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